O rastreamento genético para o câncer de mama serve para determinar se a doença se deve à alguma mutação hereditária. O exame, que pode ser solicitado pelo oncologista e avaliado pelo oncogeneticista, é indicado para casos específicos. A partir do resultado, pode-se definir as melhores estratégias preventivas ou terapêuticas.
Neste artigo, aproveitando o gancho da campanha Outubro Rosa, explicamos os principais aspectos a respeito. Continue a leitura e saiba mais!
Como funciona o rastreamento genético para o câncer de mama?
O rastreamento genético para o câncer de mama consiste na análise laboratorial do DNA, visando identificar mutações em determinados genes, como o BRCA1 e o BRCA2. Ele é realizado em uma amostra de sangue ou saliva e o resultado demora, em média, cerca de um mês, podendo ser:
- positivo para uma mutação testada, o que pode levar à adoção de estratégias para prevenir o risco da doença ou, caso já tenha sido diagnosticada, a adoção de outras opções terapêuticas, específicas para as mutações encontradas;
- negativo para as mutações testadas, o que não exclui a possibilidade de apresentar mutações diferentes;
- inconclusivo, quando não é possível saber se o paciente tem, ou não, alguma das mutações genéticas testadas;
- positivo para uma variante de significado desconhecido, nos casos em que foi encontrada uma alteração genética, mas não se sabe se ela influencia o risco de ter a doença.
Em quais casos pode ser indicado realizar esse tipo de exame?
Embora de grande utilidade, o rastreamento genético para o câncer de mama não deve ser feito em todos os portadores da doença ou parentes próximos. Por isso, recentemente, a American Society of Clinical Oncology (ASCO) e a nossa entidade parceira internacional, a Society of Surgical Oncology (SSO),atualizaram as diretrizes a respeito. Segundo as instituições, o teste genético para mutações nos genes BRCA1/2 é recomendado para:
- pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama, com até 65 anos;
- alguns pacientes com idade superior a 65 anos, selecionados conforme o histórico clínico pessoal, história familiar, ancestralidade e/ou elegibilidade para terapia específica com inibidores de PARP;
- pacientes com câncer de mama recidivado (recorrente),candidatas a uma terapia específica com inibidores de PARP.
Além disso, recomenda-se o rastreamento genético para o câncer de mama para mulheres que desenvolveram um segundo tumor primário na mesma mama ou na mama contralateral. Com isso, pode-se identificar eventuais mutações precocemente e estimar o risco de desenvolver cânceres em outras regiões, orientando o melhor tipo de acompanhamento.
O teste genético também é indicado para pacientes com histórico prévio de câncer de mama (principalmente, diagnosticados até os 65 anos),mas sem doença ativa. Nesse caso, objetiva-se saber mais sobre o risco pessoal e familiar e orientar sobre cuidados e eventuais tratamentos.
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E tem mais: para além do teste para mutações nos genes BRCA1/2, existe o teste de painel expandido, que analisa de 28 a 84 genes. O objetivo do exame multigênico é identificar a suscetibilidade ao câncer de alta e moderada penetrância. Ele deve ser oferecido, quando necessário, àqueles com histórias familiares da doença.
Por que fazer o aconselhamento genético antes e depois do teste?
Como mostrado, o rastreamento genético permite identificar casos de risco oncogenético aumentado, sendo indicado às pessoas que atendem aos critérios anteriormente citados. Com isso, pode-se oferecer cuidados mais personalizados e eficientes.
O aconselhamento genético, por sua vez, consiste em uma conversa com o/a oncogeneticista, na qual são discutidos os prós e contras do rastreamento. Para tanto, existem ferramentas (como questionários) que indicam quem deve realizá-lo e qual o melhor teste (de BRCA1 e BRCA2 ou de outras mutações genéticas hereditárias). Assim, cabe ao/a especialista orientar se o rastreamento fornecerá informações úteis e, portanto, se deve ou não ser realizado.
Além disso, é ele/a que “traduz” os resultados, bastante complexos, e ajuda a entender suas implicações. Dessa forma, no aconselhamento pós-teste são discutidas as melhores opções de prevenção, baseadas no risco oncogenético apresentado. Isso inclui, por exemplo, a definição da periodicidade dos exames, a realização de cirurgias preventivas, o uso de certos medicamentos, entre outras medidas. Tudo isso, logicamente, associado a bons hábitos, como dietas saudáveis e balanceadas, prática regular de exercícios físicos e cuidados com a saúde mental.
Para concluir, vale reforçar que a decisão de fazer o rastreamento genético para o câncer de mama, mesmo que haja indicação, é sempre pessoal. Informe-se, converse com seus médicos, debata com seus familiares e reflita a respeito!
Esperamos que o artigo tenha sido esclarecedor. Para se manter atualizado sobre os avanços na área da oncologia, siga a Sociedade Brasileira de Cirurgia Oncológica (SBCO) nas redes sociais: estamos no Facebook, Instagram, Linkedin, Youtube e Twitter!
